O QUE É HEMOFILIA?
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma em cada 10 mil pessoas. No Brasil, há cerca de 9 mil hemofílicos. Em mulheres, casos de hemofilia são muito raros.
Quando alguma parte do nosso corpo começa a sangrar, uma das funções das proteínas é defender o organismo, agindo para estancar o sangramento. As proteínas fibrinogênio e a trombina são responsáveis pela coagulação do sangue e prevenção de perda sanguínea.
Na hemofilia, a coagulação não ocorre porque há uma sequencia na ação das proteínas o coágulo não se forma e o sangramento continua.
A HEMORRAGIA INTERNA
A hemorragia mais grave decorrente da hemofilia tende a ser interna porque pode ser invisível e difícil de antecipar. Portanto, a hemorragia na hemofilia pode ocorrer quase em qualquer lugar do corpo e pode danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos.
Os sintomas incluem hemorragias repetidas nas articulações como joelhos e cotovelos;
A hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebida como um músculo distendido. Quando o sangramento ocorre no antebraço ou virilha pode causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor ou incapacidade de movimento do membro.
A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço ou garganta.
Hemorragia dentro da cabeça, se causada por um ferimento ou sem razão aparente (hemorragia espontânea), pode não mostrar sintomas por vários dias. Todos os ferimentos na cabeça são sérios e requerem atenção médica imediata
A TRANSMISSÃO É HEREDITÁRIA
HEMOFILIA é uma doença genética ligada ao cromossoma X. É transmitida dos pais para os filhos no momento que a criança é gerada alterando na concepção o cromossoma X. Cada cromossoma é formado por um conjunto de genes e se apenas um gene é alterado, será representada uma alteração na criança.
Cada ser humano possui um par de cromossomas sexuais: os homens (XY) e as mulheres (XX), sendo um dos cromossomas herdado da mãe e outro do pai.
Ao possuírem dois cromossomas X as mulheres "compensam" a deficiência do fator de coagulação.
As mulheres são então as portadoras do gene da hemofilia e os homens são os afetados pela doença.
Existem diferentes tipos de hemofilia: a hemofilia A, B e C de acordo com a deficiência do fator de coagulação VIII, IX e XI respectivamente. A hemofilia A é a mais comum.
A gravidade da doença é variável, pode ser ligeira, moderada e severa. A hemofilia é ligeira quando a atividade do fator de coagulação é superior a 5% da sua atividade normal; moderada quando esta atividade está entre 1% e 5% e grave quando é inferior a 1%.
Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).
TRATAMENTO
Embora o tratamento de reposição com fatores VIII ou IX possam manter o hemofílico em condições de levar uma vida perfeitamente normal, segundo a Federação Mundial de Hemofilia, somente cerca de 25% dos hemofílicos no mundo recebem esse tratamento adequado.
No Brasil, todos os hemofílicos têm direito a receber de graça do Sistema Único de Saúde (SUS) os medicamentos e o tratamento. Alguns hemofílicos estão treinados para fazer a reposição do fator deficitário com a auto-aplicação, por via endovenosa.
É possível fazer a reposição em um centro hematológico.
Os concentrados de fatores de coagulação utilizados para a reposição são retirados do plasma (porção líquida do sangue humano) de doadores e devem ser tratados para tornar inativos vírus como o da AIDS (HIV) e o da hepatite C (HCV), evitando a transmissão de doenças. Os hemofílicos sangram mais vezes e por mais tempo que indivíduos com níveis normais de proteínas.
Isso não quer dizer que pessoas com hemofilia sangrem até morrer por pequenos traumas. O maior problema são as hemorragias internas.
Para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
fonte: blog help saúde.
